ACONDROPLASIA: Diagnóstico y Genética

ACONDROPLASIA

INTRODUCCIÓN
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen FGFR3 (en el locus cromosómico 4p16) detectan el 99% de los casos, pero en la mayor parte de los casos no son necesarias para diagnosticar tanto a niños como a adultos. Sin embargo, son útiles en el caso de recién nacidos o en casos atípicos o prenatales.

Diagnóstico clínico: las características clínicas de la acondroplasia son las siguientes:
  • Estatura baja
  • Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel redundantes
  • Limitación de extensión del codo
  • Configuración de las manos en tridente
  • Piernas arqueadas (Genum varum)
  • Gibosidad toracolumbar en la infancia
  • Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar
  • Cabeza grande con una protuberancia frontal
  • Hipoplasia de la mitad de la cara

Los hallazgos radiológicos en los niños consisten en estrechamientos de la distancia interpedicular de la espina caudal, surco sacroilíaco y asiento de las metáfisis femorales con forma circunfleja.

GEN ALTERADO
4p16.3

TIPO DE MUTACIÓN
Genética

TIPO DE HERENCIA
Autosómico dominante


BIBLIOGRAFÍA
http://www.nacersano.org/centro/9388_9966.asp
http://www.iqb.es/monografia/diseases/e013_01.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm
http://omim.org/entry/100800


Comentarios

Entradas populares