ACONDROPLASIA: Diagnóstico y Genética
ACONDROPLASIA
INTRODUCCIÓN
La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen FGFR3 (en el locus cromosómico 4p16) detectan el 99% de los casos, pero en la mayor parte de los casos no son necesarias para diagnosticar tanto a niños como a adultos. Sin embargo, son útiles en el caso de recién nacidos o en casos atípicos o prenatales.
Diagnóstico clínico: las características clínicas de la acondroplasia son las siguientes:
- Estatura baja
- Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel redundantes
- Limitación de extensión del codo
- Configuración de las manos en tridente
- Piernas arqueadas (Genum varum)
- Gibosidad toracolumbar en la infancia
- Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar
- Cabeza grande con una protuberancia frontal
- Hipoplasia de la mitad de la cara
Los hallazgos radiológicos en los niños consisten en estrechamientos de la distancia interpedicular de la espina caudal, surco sacroilíaco y asiento de las metáfisis femorales con forma circunfleja.
GEN ALTERADO
4p16.3
TIPO DE MUTACIÓN
Genética
Autosómico dominante
BIBLIOGRAFÍA
http://www.nacersano.org/centro/9388_9966.asp
http://www.iqb.es/monografia/diseases/e013_01.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm
http://omim.org/entry/100800
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