SÍNDROME DE CHARGE: Diagnóstico y Genética

SÍNDROME DE CHARGE

DIAGNÓSTICO

Síndrome es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida de la vista y del oído.

Los niños que han sido diagnosticados con CHARGE comúnmente presentan: coloboma del ojo (una fisura o mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo, el iris, la retina o el disco); y problemas con el nervio craneal (palsía facial y problemas para ingerir); y anomalías del cartílago, problemas del corazón, atresia del coana (cerradura de los pasajes posteriores de la nariz a la garganta, que son los que permiten respirar por la nariz), retraso en el crecimiento o en el desarrollo, hipoplasia genital (esto puede incluir un pene pequeño en los niños, testículos que no bajan, falta de abertura en la uretra en la punta del pene; y en las niñas puede incluir la ausencia o pequeñez de la labia) así como anormalidades en el sistema urinario, anormalidades del oído y pérdida del oído.



El nombre CHARGE fue formado con la primera letra de cada uno de estos padecimientos o anormalidades. Los niños CHARGE pueden tener otros problemas. 

No existe un examen de laboratorio que pueda diagnosticar el Síndrome CHARGE. Usualmente el diagnóstico se hace basado en la presencia de las anormalidades típicas. Debido a esto, este diagnóstico es usualmente hecho por un equipo de especialistas, basado en la combinación específica de las anormalidades que se aprecian en el niño. Estas anormalidades varían grandemente de niño a niño. Por este motivo, puede tomar mucho tiempo para llegar al diagnóstico CHARGE.

GEN ALTERADO
El síndrome se debe, hasta en un 60%, a mutaciones en el gen CHD7 (chromodomain helicase DNA-binding protein)11,12 que se encuentra en la región 8q12 y participa en el desarrollo y regulación del ciclo celular.13 En la región 7q21.11 se encuentra la otra mutación descubierta como responsable, que afecta al gen de la semaforina 3E (SEMA3E).

TIPO DE MUTACIÓN
La mutación en el gen CHD7 se identifica en 2/3 de los casos; en los restantes se cree que puede deberse a heterogeneidad genética, mutaciones en intrones del gen CHD7, deleciones en exones (perdidos por secuenciación) o mutaciones en la región 3’o 5’.

TIPO DE HERENCIA
Neomutación de transmisión autosómica dominante en el afectado o posibilidad de un reordenamiento cromosómico que afecte a 8q12 en un progenitor.



BIBLIOGRAFÍA
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752010000100016&script=sci_arttext
http://www.elsevier.es/es/revistas/neurologia-295/sindrome-charge-mutacion-gen-chd7-90003025-cartas-al-editor-2011
http://charge.mi-website.es/
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Sobre Lourdes Sánchez

"La consulta de artículos ha sido de gran ayuda durante mis años de estudio, espero contribuir un poco a la siguiente generación de internautas."
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