ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH: Diagnóstico y Genética

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.

La enfermedad de CMT es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminución de la masa muscular, reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. Los médicos buscan signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, talón invertido o pies planos.

Otros problemas ortopédicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera, también pueden presentarse. Un síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios hipertróficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.

GEN ALTERADO
Se han identificado tres genes que cuando son anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes están en los cromosomas 1, 17 y X. Todos afectan la mielina y el tipo del cromosoma X puede afectar el nervio en sí.

TIPO DE MUTACIÓN
Genética

TIPO DE HERENCIA
Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, otras formas de la enfermedad se heredan en una manera autosómica recesiva, y otras variaciones de la enfermedad se heredan por el cromosoma X.

BIBLIOGRAFÍA
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm
http://www.neurorehabilitacion.com/charcot_marie_toot.htm

Share on Google Plus

Sobre Lourdes Sánchez

"La consulta de artículos ha sido de gran ayuda durante mis años de estudio, espero contribuir un poco a la siguiente generación de internautas."
    Blogger Comment
    Facebook Comment

0 comentarios:

Publicar un comentario