FIBROSIS QUÍSTICA: Diagnóstico y Genética

FIBROSIS QUÍSTICA

INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas.

Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

DIAGNÓSTICO

Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.

GEN ALTERADO

7q31.2

TIPO DE MUTACIÓN

En su forma más común, una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR. Se han descrito más de 1.800 mutaciones, siendo la mayoría de ellas pequeñas deleciones, aunque con diferentes efectos, como cambios en el marco de lectura, cambios de aminoácidos, terminación prematura de la proteína o alteraciones en el splicing.

TIPO DE HERENCIA

Autosómica recesiva

BIBLIOGRAFÍA
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/cf_esp.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica#Gen.C3.A9tica
http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica