HEMOCROMATOSIS: Diagnóstico y genética

HEMOCROMATOSIS

INTRODUCCIÓN
La hemocromatosis es una enfermedad de origen genético, que ocasiona un aumento en la absorción orgánica del hierro. Cuando se desarrolla, el hierro se deposita en órganos como el corazón, hígado y bazo, y en los tejidos, provocando serias complicaciones que van desde la diabetes, hasta problemas cardiacos.

La Hemocromatosis hereditaria afecta en mayor proporción a los varones y es común entre personas de raza blanca, especialmente los europeos. Puede aparecer desde los 20 años de edad, aunque la mayoría de los casos aparece entre los 30 y 50.

DIAGNÓSTICO
Ciertas manifestaciones patológicas orientan al clínico hacia una posible alteración metabólica: astenia, diabetes, hepatopatía crónica, artralgias, miocardiopatías o impotencia, entre otras. Una buena historia clínica, con una completa anamnesis y exploración exhaustiva, ayuda al médico en el diagnóstico. Sin embargo, dado que la mayor parte de los pacientes son asintomáticos durante mucho tiempo, la sospecha de hemocromatosis viene iniciada por el resultado de las pruebas bioquímicas. Hay tres parámetros que son de gran utilidad en el diagnóstico: saturación de transferrina, ferritina sérica, hierro sérico.


GEN ALTERADO Y TIPO DE MUTACIÓN
Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6.8 El HFE codifica para una proteína (perteneciente a la familia de moléculas del sistema mayor de histocompatibilidad HLA-A) que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado.7 9 Se trata de mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:

Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina,7 da lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina, ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE. Del 85 al 100% de los pacientes padecen esta mutación.10

Mutación H63D: la citosina es sustituida por una guanina,7 dando lugar al intercambio de histidina por ácido aspártico (con su consecuente repercusión en la proteína final). Es mucho menos frecuente.

TIPO DE HERENCIA
Autosómica recesiva


BIBLIOGRAFÍA
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemocromatosis#Sospecha_cl.C3.ADnica_de_hemocromatosis
http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics_Esp/Cond/lqts_sp.cfm
http://cuidatusaludcondiane.com/hemocromatosis-hereditaria/

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Sobre Lourdes Sánchez

"La consulta de artículos ha sido de gran ayuda durante mis años de estudio, espero contribuir un poco a la siguiente generación de internautas."
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